O Jornal de doenças genéticas e medicina genética baseia-se em dois princípios fundamentais e em fornecer gratuitamente artigos de pesquisa recentes para fins de pesquisa, ensino e referência. Isso permite que qualquer pessoa copie, distribua, transmita e adapte o trabalho, desde que o trabalho original e a fonte sejam devidamente citados. Todos os artigos publicados receberão DOI fornecido pela Crossref. Revista de revisão por pares que trata do estudo de Genética e Distúrbios Genéticos, Medicina Genética, Diagnóstico Molecular e Médico e tratamento de Distúrbios Genéticos, Anormalidades Cromossômicas, Doenças Metabólicas, Genética Populacional, Epigenética, Modelos Animais Específicos de Doenças e Medicina Regenerativa.
