O Jornal de Genética Clínica e Genômica é uma publicação de acesso aberto que visa compreender como mutações genéticas em genes específicos afetam o fenótipo e como essas informações podem ser aproveitadas para desenvolver novas abordagens terapêuticas. Por meio dos estudos publicados, esta revista pretende fazer a ponte entre o laboratório e os centros de saúde.
O Jornal de Genética Clínica e Genômica dá especial atenção às causas subjacentes de doenças hereditárias e síndromes genéticas como: Síndrome do X Frágil, Talassemia, Doença de Huntington, Fibrose Cística, Síndrome de Down, Doença Mitoquiondrial, Distrofia Muscular e Síndrome de Patau. Um impulso especial é dado aos estudos que tratam de abordagens moleculares na compreensão da patogênese da doença. A revista acolhe estudos relacionados sobre a terapia genética para desenvolver soluções adequadas para o manejo eficaz da doença.
Estudos envolvendo estudos genômicos como: mapeamento genético por técnicas de sequenciamento de próxima geração, sequenciamento de RNA, sequenciamento ChIP e microarray são altamente solicitados. Além disso, também são solicitados estudos voltados a técnicas diagnósticas como RAPD e RFLP para triagem de mutações ou identificação de polimorfismos. O escopo do Jornal de Genética Clínica e Genômica também abrange artigos das áreas de neurogenética, genética do câncer, genética médica, genética bioquímica, genética populacional, epidemiologia genética e imunogenética.
Os autores são convidados a publicar suas descobertas e opiniões em diversos formatos, tais como: artigos de pesquisa, comunicações curtas, relatos de casos, cartas ao editor, revisões, diretrizes e técnicas.
Os autores podem enviar seus manuscritos através do sistema de submissão e rastreamento on-line da revista em https://www.pulsus.com/submissions/clinical-genetics-genomics.html ou como anexo de e-mail em editorialoffice@pulsus.com
Processo rápido de execução editorial e revisão (processo de revisão FEE):
O Jornal de Genética Clínica e Genômica está participando do Processo Rápido de Execução Editorial e Revisão (FEE-Review Process) com um pré-pagamento adicional de US$ 99, além da taxa normal de processamento do artigo. O Processo de Execução Editorial e Revisão Rápida é um serviço especial para o artigo que permite obter uma resposta mais rápida na fase de pré-revisão do editor responsável e também na revisão do revisor. Um autor pode obter uma resposta mais rápida de pré-revisão no máximo em 3 dias desde a submissão, e um processo de revisão pelo revisor no máximo em 5 dias, seguido de revisão/publicação em 2 dias. Se o artigo for notificado para revisão pelo editor responsável, serão necessários mais 5 dias para revisão externa pelo revisor anterior ou revisor alternativo.
A aceitação de manuscritos é conduzida inteiramente pelo tratamento das considerações da equipe editorial e pela revisão independente por pares, garantindo que os mais altos padrões sejam mantidos, independentemente do caminho para a publicação regular revisada por pares ou de um processo rápido de revisão editorial. O editor responsável e o colaborador do artigo são responsáveis pela adesão aos padrões científicos. O processo FEE-Review do artigo de $ 99 não será reembolsado mesmo se o artigo for rejeitado ou retirado para publicação.
O autor correspondente ou instituição/organização é responsável pelo pagamento do FEE-Review Process do manuscrito. O pagamento adicional do FEE-Review Process cobre o rápido processamento de revisão e decisões editoriais rápidas, e a publicação regular de artigos cobre a preparação em vários formatos para publicação on-line, garantindo a inclusão de texto completo em vários arquivos permanentes como HTML, XML e PDF, e alimentação para diferentes agências de indexação.
Perspectiva
Julia Alvarez*
AbstrataMini revisão
Christopher Portosa Stevens
AbstrataRelatos de Casos
Connie Deines*
AbstrataArtigo de Pesquisa
Aman Chauhan, Manju Bala, Rajesh Rohilla, Rooma Devi
AbstrataArtigo de Pesquisa
Azita Chegini, Samad Valizadeh, Shahram Samiee, Sara Zandpazand, Faranak Behnaz
AbstrataArtigo de Pesquisa
Liang-Ting Tang, Shihui Huang, Xi Niu, Sheng Li, Jiafu Wang, Xue-Qin Ran
Abstrata