O Jornal de Genética Clínica e Genômica é uma publicação de acesso aberto que visa compreender como mutações genéticas em genes específicos afetam o fenótipo e como essas informações podem ser aproveitadas para desenvolver novas abordagens terapêuticas. Por meio dos estudos publicados, esta revista pretende fazer a ponte entre o laboratório e os centros de saúde.
O Jornal de Genética Clínica e Genômica dá especial atenção às causas subjacentes de doenças hereditárias e síndromes genéticas como: Síndrome do X Frágil, Talassemia, Doença de Huntington, Fibrose Cística, Síndrome de Down, Doença Mitoquiondrial, Distrofia Muscular e Síndrome de Patau. Um impulso especial é dado aos estudos que tratam de abordagens moleculares na compreensão da patogênese da doença. A revista acolhe estudos relacionados à terapia genética para desenvolver soluções adequadas para o manejo eficaz da doença;
Estudos envolvendo estudos genômicos como: mapeamento genético por técnicas de sequenciamento de próxima geração, sequenciamento de RNA, sequenciamento ChIP e microarray são altamente solicitados. Além disso, também são solicitados estudos relacionados com técnicas de diagnóstico, como RAPD e RFLP, para triagem de mutações ou identificação de polimorfismos. O escopo do Jornal de Genética Clínica e Genômica abrange também artigos das áreas de neurogenética, genética do câncer, genética médica, genética bioquímica, genética populacional, epidemiologia genética e imunogenética.
Os autores são convidados a publicar suas descobertas e opiniões em diversos formatos, tais como: artigos de pesquisa, comunicações curtas, relatos de casos, cartas ao editor, revisões, diretrizes e técnicas. Os autores podem enviar seus manuscritos através do sistema de submissão e rastreamento on-line da revista em: https://www.pulsus.com/submissions/clinical-genetics-genomics.html ou como anexo de e-mail em editorialoffice@pulsus.com
O tempo médio de processamento do artigo (APT) é de 45 dias
Processo rápido de execução editorial e revisão (processo de revisão FEE):
O Jornal de Genética Clínica e Genômica está participando do Processo Rápido de Execução Editorial e Revisão (FEE-Review Process) com um pré-pagamento adicional de US$ 99, além da taxa normal de processamento do artigo. O Processo de Execução Editorial e Revisão Rápida é um serviço especial para o artigo que permite obter uma resposta mais rápida na fase de pré-revisão do editor responsável e também na revisão do revisor. Um autor pode obter uma resposta mais rápida de pré-revisão no máximo em 3 dias desde a submissão, e um processo de revisão pelo revisor no máximo em 5 dias, seguido de revisão/publicação em 2 dias. Se o artigo for notificado para revisão pelo editor responsável, serão necessários mais 5 dias para revisão externa pelo revisor anterior ou revisor alternativo.
A aceitação de manuscritos é conduzida inteiramente pelo tratamento das considerações da equipe editorial e pela revisão independente por pares, garantindo que os mais altos padrões sejam mantidos, independentemente do caminho para a publicação regular revisada por pares ou de um processo rápido de revisão editorial. O editor responsável e o colaborador do artigo são responsáveis pela adesão aos padrões científicos. O processo FEE-Review do artigo de $ 99 não será reembolsado mesmo se o artigo for rejeitado ou retirado para publicação.
O autor correspondente ou instituição/organização é responsável pelo pagamento do FEE-Review Process do manuscrito. O pagamento adicional do FEE-Review Process cobre o rápido processamento de revisão e decisões editoriais rápidas, e a publicação regular de artigos cobre a preparação em vários formatos para publicação on-line, garantindo a inclusão de texto completo em vários arquivos permanentes como HTML, XML e PDF, e alimentação para diferentes agências de indexação.
Organize o manuscrito da seguinte forma: página de título, resumo estruturado e palavras-chave, introdução, métodos, resultados, discussão, agradecimentos, fontes de financiamento, divulgações, referências, legendas de figuras, tabelas e figuras. Não importe figuras para o arquivo de texto. Numere as páginas consecutivamente, começando pela página de título como 1. O sobrenome do primeiro autor deverá ser digitado no topo de cada página. Para garantir que a versão final publicada corresponda ao arquivo eletrônico, certifique-se de usar apenas fontes Times New Roman ou Arial, em espaço duplo. O uso de fontes fora do padrão pode causar a falta de símbolos. Os arquivos de texto devem ser salvos como doc.files. Todos os manuscritos devem ser acompanhados de uma carta de apresentação detalhando o que está sendo submetido e indicando o autor a quem devemos enviar correspondência e provas de páginas. O autor deverá assinar um contrato de publicação fornecido pelo Grupo Pulsus. após aceitação para publicação. Os editores incentivam os autores a fornecer os nomes (incluindo o endereço de e-mail) de pelo menos cinco potenciais revisores que não tenham sido colaboradores ou coautores nos últimos três anos e que não tenham fornecido conselhos ou críticas ao manuscrito submetido. Os autores poderão listar no máximo três revisores que desejam excluir.
O título, os nomes dos autores (incluindo nomes completos ou intermediários e credenciais [MD, PhD, MSc, etc]) e um título curto de 45 caracteres devem aparecer na página de título. Incluir o nome da instituição de origem do trabalho, além do nome completo, endereço para correspondência com CEP, números de telefone e fax e endereço de e-mail do autor para quem deverão ser enviadas comunicações, provas e solicitações de reimpressões.
Em uma página separada, forneça um resumo estruturado de no máximo 250 palavras. Deve ser subdividido em quatro subseções intituladas: Objetivos, Métodos, Resultados e Conclusões. O resumo para relatos de caso não precisa ser estruturado, mas está limitado a 150 palavras. Abrevie apenas unidades de medida padrão. No final do resumo, inclua uma lista de três a seis palavras ou frases-chave para fins de indexação.
O texto deverá ser dividido em Introdução, Métodos, Resultados e Discussão. Subtítulos apropriados devem ser fornecidos nas seções Métodos, Resultados e Discussão. As abreviaturas devem seguir a forma recomendada em 'Requisitos Uniformes para Manuscritos Submetidos a Revistas Biomédicas' preparado pelo Comitê Internacional de Editores de Revistas Médicas e publicado em Ann Intern Med 1997;126:36-47 e Can Med Assoc J 1997;156:270- 7. Crie uma lista de abreviações e acrônimos não padronizados usados no texto. Referências, figuras e tabelas deverão ser citadas no texto com numeração atribuída de acordo com a ordem de menção no texto.
Breves agradecimentos poderão aparecer no final do texto, antes das referências.
As referências devem ser citadas na ordem numérica em que aparecem no texto. Identifique as referências no texto por algarismos arábicos entre parênteses na linha. Comunicações pessoais, manuscritos em preparação e outros dados inéditos não são citados na lista de referências, mas podem ser mencionados no texto entre parênteses. As referências citadas em figuras e tabelas, mas não no texto, também deverão ser numeradas. Digite a lista de referências em espaço duplo, separada do texto. O estilo e a pontuação das referências são os seguintes:
Liste todos os autores se houver 6 ou menos; caso contrário, liste os 3 primeiros e adicione 'et al'. Não use pontos após as iniciais dos autores.
1. Kohl P, Dia K, Noble D, et al. Mecanismos celulares de feedback mecanoelétrico cardíaco em um modelo matemático. Can J Cardiol 1998;14:111-9.
2. Svensson LG, Crawford ES. Doença Cardiovascular e Vascular da Aorta. Toronto: WB Saunders Company, 1997:184-5.
3. Trehan S, Anderson JL. Terapia trombolítica. In: Yusuf S, Cairns JA, eds. Cardiologia Baseada em Evidências. Londres: BMJ Books, 1998:419-44.
4. Biblioteca Nacional de Medicina. Imagens da História da Medicina. (Acessado em 5 de janeiro de 1999).
Todas as figuras devem ser enviadas em seus formatos originais. As letras, decimais, linhas e outros detalhes das figuras deverão ser suficientemente grandes para suportar redução e reprodução. Os gráficos devem ser criados em Microsoft Word (.doc), Microsoft Power Point (.ppt), Microsoft Excel (.xls), Corel Draw (.cdr) ou Adobe Illustrator (.al ou .eps). Quaisquer gráficos importados para sua figura também deverão ser enviados separadamente. As fotografias podem ser digitalizadas com uma resolução não inferior a 300 dpi e salvas como um arquivo .tiff. Coloque marcas de corte nas fotomicrografias para mostrar o campo essencial e designe características especiais com setas (que devem contrastar com o fundo).
Digite em espaço duplo, separado do restante do texto, com numeração das figuras correspondente à ordem em que as figuras são apresentadas no texto. Identifique todas as abreviações que aparecem nas figuras em ordem alfabética no final de cada legenda. Devem ser fornecidas informações suficientes para permitir a interpretação da figura sem referência ao texto. As legendas das figuras não devem aparecer nas figuras reais. Deve ser incluída permissão por escrito do editor e do autor para reproduzir quaisquer figuras publicadas anteriormente.
Digitar em espaço duplo, em página separada do restante do texto, com o número acima da tabela e notas explicativas abaixo. Os números das tabelas deverão aparecer em algarismos arábicos e deverão corresponder à ordem das tabelas no texto. Se forem utilizadas abreviaturas, uma listagem alfabética deverá ser incluída na nota de rodapé. Deve ser incluída permissão por escrito do editor para reproduzir quaisquer tabelas publicadas anteriormente.
Todas as declarações e opiniões são de responsabilidade dos autores. Com a submissão do manuscrito, uma carta de transmissão deverá indicar que todos os autores participaram da pesquisa, revisaram e concordam com o conteúdo do artigo.
Todos os autores devem divulgar quaisquer associações comerciais ou outros acordos (por exemplo, compensação financeira recebida, acordos de licenciamento de pacientes, potencial de lucro, consultoria, propriedade de ações, etc.) que possam representar um conflito de interesses em relação ao artigo. Essas informações serão disponibilizadas ao editor e aos revisores, podendo ser incluídas como nota de rodapé a critério do editor.
Se estiverem envolvidos seres humanos, o texto deve indicar que todos deram consentimento informado e que o protocolo foi aprovado pelo comité de revisão institucional. Se forem utilizados animais experimentais, forneça uma declaração no texto para indicar que todos os procedimentos seguidos estavam de acordo com as políticas institucionais.
Os autores devem manter uma cópia de seus manuscritos originais, pois as provas das páginas serão enviadas a eles sem o manuscrito original. Para evitar atrasos na publicação, os autores são obrigados a devolver as provas no prazo de 48 horas por fax ou e-mail.
