O Jornal de Genética Clínica e Genômica é baseado em dois princípios fundamentais e em fornecer gratuitamente artigos de pesquisa recentes para fins de pesquisa, ensino e referência. Isso permite que qualquer pessoa copie, distribua, transmita e adapte o trabalho, desde que o trabalho original e a fonte sejam devidamente citados. Todos os artigos publicados receberão DOI fornecido pela Crossref. O Jornal de Genética Clínica e Genômica dá especial atenção à causa subjacente de doenças hereditárias e síndromes genéticas como: Síndrome do X Frágil, Talassemia, Doença de Huntington, Fibrose Cística, Síndrome de Down, Doença Mitocondrial, Distrofia Muscular e Síndrome. Um impulso especial é dado aos estudos que tratam de abordagens moleculares na compreensão da patogênese da doença.
